© Матвеева Ирина, 2026

специально для сайта www.lammin-suo.ru

В качестве эпиграфа напишу следующее: Генетические тесты – это не цель разведения, а инструмент для работы.

На сайте канадского толлер-клуба (www.toller.ca) можно найти перечень генетических тестов, рекомендованных для породы новошотландский ретривер. Он состоит из 11 тестов, к которым относятся тесты на следующие заболевания или признаки:

• Дегенеративная энцефалопатия (DE)

• Кардиальная ламинопатия (CLAM)

• Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC)

• Ювенильная болезнь Аддисона (JADD)

• Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA)

• Аномалия глаз колли (CEA)

• Дегенеративная миелопатия (DM)

• Расщелина нёба 1 (CP1)

• Расщелина губы/нёба/синдактилия (CLPS)

• Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY/IVDD)

• Осветленный окрас (локус D)

До недавнего времени первые четыре теста из списка можно было сделать только в США. А с этим в настоящее время есть сложности: и оплатить напрямую невозможно, и с пересылкой образцов как-то не очень всё просто и надёжно. По крайней мере, мне в этом вопросе приходилось искать разные варианты, просить о содействии друзей и знакомых, и т.п. ❗И, вот, сразу две российские лаборатории анонсировали доступность проведения новых генетических тестов для толлеров. Лаборатория «Зооген» теперь принимает заявки на выполнение генетического теста на JADD (Ювенильная болезнь Аддисона). Лаборатория «Ветгеномика» будет делать генетический тест на CDMC (Комплекс дегенерации мозжечка и миозита). Таким образом, «труднодоступных» тестов остаётся всего два: на Дегенеративную энцефалопатию (DE) и Кардиальную ламинопатию (CLAM)

Почему это важно? Дело в том, что с точки зрения OFA в разведении может использоваться либо собака, которая прошла генетическое тестирование, либо собака, которая имеет сертификат «чистая по происхождению». В OFA такой сертификат, имеющий официальную силу, выдают только в одном случае: оба родителя собаки прошли генетическое тестирование, и все трое (отец/мать/потомок) сдали ДНК-тест на подтверждение родства. А в России из-за проблем с выполнением некоторых генетических тестов уже есть племенные производители, которые «чистые по родителям», которые в свою очередь тоже «чистые по родителям», и т.д. Что уже не очень корректно. Но это не вина российских заводчиков! Они-то как раз стараются делать максимально возможное и почти невозможное тоже. Это наши объективные сложности. И как хорошо, что их становится меньше!

Примечание. Orthopedic Foundation for Animals (OFA) —некоммерческая ветеринарная организация, основанная в 1966 году в штате Миссури. Она занимается сбором данных и сертификацией здоровья домашних животных (проверкой собак и кошек на дисплазию, болезни глаз и сердца)

ХАРАКТЕРИСТИКА ТЕСТИРУЕМЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПРИЗНАКОВ:

■ Дегенеративная энцефалопатия (DE) - прогрессирующее неврологическое заболевание в возрасте от 2 месяцев до 5 лет, проявляется нарушениями фазы быстрого сна, сильной тревожностью, проблемами с подвижностью и, как следствие, приводит к быстрой потере качества жизни к 3-5 годам и вынужденной эвтаназии.

■ Кардиальная ламинопатия (CLAM) – наследственное заболевание сердца, приводящее к дилатационной кардиомиопатии и внезапной смерти у молодых новошотландских ретриверов

■ Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC) – тяжёлое прогрессирующее заболевание, основные признаки которого — атаксия, мышечная слабость и воспалительная миопатия. Из-за тяжелой и болезненной дегенерации мышц и нервной системы большинство больных животных не доживают до 2 лет и подвергаются эвтаназии.

■ Ювенильная болезнь Аддисона (JADD) - наследственное заболевание, при котором надпочечники перестают вырабатывать естественные стероидные гормоны организма, необходимые для регуляции электролитов крови. Общие клинические признаки включают вялость, анорексию, рвоту и диарею, а также проблемы со зрением. Возраст проявления: в среднем около 5 месяцев (от 2 недель до 1 года)

■ Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA) - генетическое заболевание, которое приводит к дегенерации и гибели клеток сетчатки. У большинства пораженных собак будет развиваться полная слепота

■ Аномалия глаз колли (CEA) – заболевание, связанное с неправильным формированием структур глаза в период раннего развития, что впоследствии приводит к дефектам склеры, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва. Приводит к сегментарной или полной потере зрения.

■ Дегенеративная миелопатия (DM) - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей

■ Расщелина нёба 1 (CP1) - врождённый дефект развития («волчья пасть»), при котором половины твёрдого или мягкого нёба не срастаются вместе в период роста плода. Это состояние соединяет рот и нос животного, вызывая опасные проблемы с едой и дыханием

■ Расщелина губы/нёба/синдактилия (CLPS) - тяжелое наследственное заболевание собак, включающее расщелину губы, риск расщелины нёба и сращение пальцев (синдактилию)

■ Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY/IVDD) – включает в себя фенотип укороченных конечностей и риск преждевременной дегенерации межпозвоночных дисков, что в свою очередь может приводить к предрасположенности к межпозвоночной грыже

■ Осветленный окрас (локус D) – приводит к появлению осветленного окраса, известного в породной терминологии как buff (бафф/палевый/кремовый). Является дисквалифицирующим признаком для участия в выставках, но в остальном не вызывает проблем со здоровьем.

Все вышеописанные заболевания и признаки, за исключением Хондродистрофии, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. клинически заболевание проявится только в том случае, когда копия гена с мутацией будет унаследована от обоих родителей. Соответственно, для того, чтобы избежать в потомстве появления больных щенков, достаточно составлять комбинации таким образом, чтобы один из родителей был чистым по заболеванию, то есть имел генотип N/N. В этом случае у потомков может быть только два варианта генотипа: 

N/N: Нет риска развития заболевания. У собаки отсутствуют копии гена с мутациями, она никогда не передаст мутацию своему потомству.

N/M: Нет риска развития заболевания. У собаки присутствуют одна копия гена с мутацией и одна нормальная копия гена. Она может передать копию гена с мутацией своему потомству с вероятностью 50%.

Генетическая статистика и распределение

Дегенеративная энцефалопатия (DE). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Согласно масштабным исследованиям под эгидой ортопедического фонда животных (OFA), в Североамериканской популяции толлеров процент гетерозиготных носителей (N/DE) оценивается в 8.7%. В то же время по данным европейских клубов (например, Великобритании) общая доля носителей мутации в линиях может достигать 13–15%. Собаки-носители (N/DE) абсолютно здоровы и не имеют никаких симптомов болезни на протяжении всей жизни. Процент больных собак (DE/DE) стремится к нулю в питомниках с контролируемым разведением.

Кардиальная ламинопатия (CLAM). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В ходе первоначального секвенирования генома среди сотен протестированных здоровых толлеров явных признаков высокой концентрации скрытых носителей гена (N/CLAM) выявлено не было, что указывает на его низкую распространенность (до 3%). Например, в британской популяции толлеров на текущий момент официальных случаев проявления болезни или подтвержденных носителей пока не зарегистрировано.

Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Согласно официальным данным лаборатории UC Davis, мутация неравномерно распределена по миру. В европейской популяции толлеров процент носителей (N/CDMC) наиболее высок и составляет 7.1%. В североамериканской популяции (США и Канада) носителями являются около 2.7% собак.

Ювенильная болезнь Аддисона (JADD). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью. Почти каждая пятая собака в породе (около 18%) несет одну копию дефектного гена (N/JADD). Носители абсолютно здоровы и не имеют никаких клинических проявлений патологии.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA). Заболевание имеет классический аутосомно-рецессивный тип наследования.

1) Исторические данные (начало 2000-х). На заре появления ДНК-тестов (лаборатория OptiGen) статистика толлеров была критической: 44% популяции являлись скрытыми носителями, а 7% собак были гомозиготами по мутации (генетически больными).

2) Современная статистика (данные Labgenvet/Wisdom Panel). Частота мутантного аллеля неуклонно снижается. В зависимости от выборки и региона, процент скрытых носителей (N/PRA) сейчас колеблется от 19.8% до 34.8%. Число генетически больных собак (PRA/PRA) в современных пометах стремится к 0%.

Аномалия глаз колли (CEA). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Согласно долгосрочной статистике Orthopedic Foundation for Animals (OFA) и крупных лабораторий (включая Wisdom Panel и UC Davis), скрытыми носителями (N/CEA) являются около 3.6% – 5.5% толлеров. Этот показатель значительно ниже, чем у колли или шелти.

Дегенеративная миелопатия (DM) Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью. Примерно от 4% до 7% толлеров во всем мире являются скрытыми носителями (N/DM). Частота гомозигот по мутации (DM/DM) в породе составляет менее 0.5%.

Расщелина нёба 1 (CP1). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Процент скрытых носителей (N/CP1) составляет порядка 15% популяции. То есть, мутация обнаруживается у каждой седьмой-восьмой собаки в породе. Такие толлеры обладают абсолютно нормальным анатомическим строением черепа, здоровы и не имеют никаких проблем с приемом пищи.

Расщелина губы/нёба/синдактилия (CLPS). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Согласно статистическим базам Orthopedic Foundation for Animals (OFA) и UC Davis, скрытыми носителями мутации (N/CLPS) являются не более 1–2% толлеров. Это делает CLPS одной из самых редких рецессивных мутаций в породе.

Осветленный окрас (локус D). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Скрытые носители (генотип D/d) встречаются редко — в пределах 1–4%. Такие собаки имеют стандартный, насыщенный рыжий или красный окрас с правильной пигментацией мочки носа, век и губ. Они внешне неотличимы от гомозигот D/D.

Хондродистрофия с риском дегенерации межпозвоночных дисков (CDDY/IVDD). Широко распространенная в породе генетическая особенность. Тип наследования аутосомно-доминантный. Общая частота встречаемости мутантного аллеля составляет около 34.7% общемировой популяции. Это означает, что около 70% всех толлеров несут как минимум одну копию данной мутации. Данный маркер уникален тем, что одновременно отвечает за два признака: экстерьерный (умеренное укорочение конечностей) и медицинский (высокий риск развития грыж позвоночника по типу Хансен I).

Примечание. Несмотря на то, что ~70% толлеров генетически предрасположены к патологии спины, согласно клиническим исследованиям реальные грыжи, разрывы дисков и неврологические симптомы (парезы, боли) развиваются примерно у 5–9% из этой группы риска. Наличие гена - это предрасположенность, а не 100%-ный приговор.

ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ

В ветеринарной генетике и практике собаководства выделяется несколько градаций для скрытого носительства (частоты гетерозигот) в популяции породы:

- Низкий уровень (до 3–5%), статус тестов - желательные или добровольные

- Средний уровень (от 5% до 12%), статус тестов - рекомендованные

- Высокий уровень (от 12% до 25%), статус тестов - обязательный для племенного допуска.

- Критический уровень (более 25–40%), статус тестов - жизненно необходимый

Согласно статистике Orthopedic Foundation for Animals (OFA) и крупных лабораторий (включая Wisdom Panel, UC Davis и OptiGen) по заболеваниям и признакам, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, показатели скрытого носительства в породе толлер колеблются от низкого уровня до критического. А статистка по Хондродистрофии (аутосомно-доминантный тип наследования) говорит о том, что около 70% всего мирового поголовья новошотландских ретриверов (толлеров) имеют как минимум одну копию мутации хондродистрофии (CDDY).

Высокий процент носительства обязывает тестировать, но запрещает выводить носителей из разведения. Потому что, если процент носительства высок, то исключение этих собак из разведения приведет к непоправимым последствиям. Сначала порода потеряет от четверти до половины своего поголовья. Критическое сокращение численности популяции приведёт к резкому снижению ее генетического разнообразия. Как следствие, возникнут инбредная депрессия и всплеск новых мутаций (стремительно начнут вылезать другие, еще не изученные рецессивные заболевания, которые раньше находились в «спящем» состоянии).

Главное правило генетического тестирования: Мы тестируем собак не для того, чтобы уничтожить носителей, а для того, чтобы никогда не вязать носителя с носителем, всегда подбирая в пару чистую (N/N) особь. 

ГДЕ В СПб СДЕЛАТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ТОЛЛЕРУ (НОВОШОТЛАНДСКОМУ РЕТРИВЕРУ)

В СПб большую часть генетических тестов для толлера можно сделать в лаборатории "Зооген": Санкт-Петербург, ул. Зеленогорская 4А , Тел.: 8-800-707-22-80 Тел.: +7-812-994-41-24, www.zoogen.org.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЛАБОРАТОРИИ:

Лаборатория «Зооген» (Россия) zoogen.org/

Лаборатория «Ветгеномика» (Россия) vetgenomics.ru/

Лаборатория «Поиск» (Россия) www.labpoisk.ru/

Лаборатория «Геномиа» (Чехия) www.genomia.cz/

Лаборатория UC DAVIS VG L (США) vgl.ucdavis.edu/